Viele Erkrankungen entstehen dadurch, dass eine Veränderung an der Erbinformation (=Mutationen= Chromosomenaberrationen) , also den Genen stattgefunden hat. Solche Krankheiten können von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Gendiagnostische Maßnahmen dienen dazu genetische Prädispositionen für bestimmte Erkrankungen zu erkennen. Dies ist zum einen wichtig, damit ggf. geeignete Präventionsmaßnahmen in die Wege geleitet werden können, um den Ausbruch der Erkrankung möglicherweise zu verhindern. Zum anderen aber auch, um durch anschließende regelmäßige Screeningmaßnahmen einen Ausbruch der Erkrankung frühzeitig erkennen zu können.
Auch in Hinblick auf eine Schwangerschaft ist die Gendiagnostik von herausragender Bedeutung. Da im Mittel das Alter, in dem Frauen ihre Kinder gebären, angestiegen ist, sind auch die Risiken der Schwangerschaften höher geworden. Daraus ergibt sich natürlicher Weise eine größere Nachfrage nach Beratung beispielsweise bezüglich eventueller erblicher Krankheiten. Dies gilt auch für die Zeit nach der Schwangerschaft. Können Risiken ausgemacht werden, werden oft diagnostische Möglichkeiten zur Abklärung erwogen.
Die Erbinformation ist in bestimmten Strukturen, den Chromosomen enthalten. Menschliche Körperzellen Tragen in ihrem Kern in der Regel 46 Chromosomen, die paarweise vorhanden sind. Erkrankungen können im einfachsten Fall darauf beruhen, dass der normale Chromosomensatz mit 46 Chromosomen im gesamten vervielfacht vorliegt, oder auch nur einzelne Chromosomen mehrfach existieren, also beispielsweise nicht paarweise, sondern als Dreier (=Trisomie). Solche Veränderungen an der Zahl werden Aneuploidien genannt. Aber unter anderem kann auch die Struktur der Chromosomen verändert sein. Eine Deletion beispielsweise ist eine Mutation (=Chromosomenaberration), bei der ein Teil eines Chromosoms fehlt.
Brustkrebs ist in Deutschland die häufigste Krebsart bei Frauen. Ca. 5-10% aller Mammakarzinome (= Brustkrebs) und der Karzinome der Ovarien (= Eierstöcke) liegt eine genetische Ursache zugrunde. Wenn beispielsweise mehrere Frauen in einer Familie in jungem Alter daran erkranken, kann das darauf hindeuten, dass eine ererbte Anlage dafür besteht. Ursächlich ist vor allem häufig eine Mutation (=Chromosomenaberration) in den Genen BRCA 1 und BRCA 2 (BRCA= breastcancer=Brustkrebs), die daher teilweise auch als „Brustkrebsgene" bezeichnet werden. Diese Gene sind normalerweise sogenannte Tumorsuppressorgene, d.h, dass sie eigentlich das Wachstum von Tumoren hemmen sollten. Eine Mutation kann dazu führen, dass sie diese Funktion verlieren.
Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit einer Mutation in BRCA 1 ,oder BRCA 2 einen Brustkrebs entwickelt, liegt bei 60-85 %. An einem Ovarialkarzinom wird sie mit bis zu 50%iger Wahrscheinlichkeit bei einer Mutation im BRCA 1-Gen erkranken , bei einer Mutation im BRCA 2-Gen liegt die Wahrschenlichkeit bei 10-20 %. Das bedeutet also, dass die Mutation der Tumorsuppressorgene nicht zwangsläufig einen Krebs nach sich zieht, das Risiko aber erhöht ist. Die Mutationen der „Brustkrebsgene" werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Weitergabe an die nächste Generation unabhängig vom Geschlecht erfolgt und die Wahrscheinlichkeit für die Weitergabe des mutierten Gens von einem Elternteil an seine Kinder bei 50% liegt.
