Pränataldiagnostik

Erst seit knapp 100 Jahren werden gesunde Frauen zum Arzt geschickt, weil sie schwanger sind. Die Idee dieser Schwangerschaftsvorsorge stammt von Dr. Janet Campbell, die die Untersuchungen in den 1920er Jahren in London einführte. Seitdem entstehen immer wieder Diskussionen über der Sinn oder Unsinn der Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Allerdings sind eine Schwangerschaft und vor allem die 24 Stunden rund um die Geburt statistisch gesehen in der Tat die gefährlichste Zeit im Leben einer Frau.

Früher haben viele Mütter Risikoschwangerschaften und Problemgeburten nicht überlebt. Daher macht es durchaus Sinn, wenn sich medizinische Fachkräfte in dieser Zeit besonders um die Schwangere und das ungeborene Kind bemühen, und auch der so genannten Pränataldiagnostik heute eine große Bedeutung zugesprochen wird. Der Begriff Pränataldiagnostik fasst alle Untersuchungen zusammen, die im Verlauf einer Schwangerschaft durchgeführt werden können, um Erkrankungen des ungeborenen Kindes frühzeitig zu erkennen. Diese sind oft sehr speziell und gehen über die vorgeschriebenen Routineuntersuchungen in der Schwangerschaft hinaus. Jedoch darf bei jeder werdenden Mutter nicht außer Acht gelassen werden, dass Schwangerschaften individuell sehr unterschiedlich verlaufen können. Jede Schwangere muss deshalb versuchen, die Bereiche zu finden, in denen eine Beratung und medizinische Hilfe zweckmäßig oder sogar notwendig sind.

Welche Untersuchungen sollten in der Schwangerschaft durchgeführt werden?

Jede Schwangere hat einen rechtlichen Anspruch auf eine ärztliche Betreuung in der Schwangerschaft und die Durchführung der vorgeschriebenen Routineuntersuchungen. Die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen beim Gynäkologen im Verlauf einer Schwangerschaft sind notwendig, um sowohl die Gesundheit des Kindes, als auch die der Mutter zu kontrollieren und zu dokumentieren. Nur so kann rechtzeitig eingegriffen und gehandelt werden, wenn Komplikationen auftreten. Die Ergebnisse der Vorsorgeuntersuchungen werden anschließend in den Mutterpass eingetragen. Dieser wird bei der ersten Vorsorgeuntersuchung ausgestellt und dient der Verlaufsdokumentation der Schwangerschaft.

Anhand des Mutterpasses kann die Schwangere auch selbst überprüfen, welche Untersuchungen notwendig sind. Er ist in der Schwangerschaft das wichtigste Dokument und sollte von der werdenden Mutter immer mitgeführt werden. Die Vorsorgeuntersuchungen erfolgen in der Regel einmal im Monat und ab der 32. Schwangerschaftswoche schließlich alle vierzehn Tage. Die Ergebnisse werden in einer Tabelle, dem so genannten Gravidogramm aufgetragen. Dabei sind vor allem die Erfassung der Lage des Kindes, Herztöne und Bewegungen.

Bei der ersten Vorsorgeuntersuchung erfolgt zunächst ein ausführliches Gespräch, in dem alle Vorerkrankungen und Risikofaktoren der Mutter erfragt werden. Hatte die Schwangere bereits ein oder mehrere Kinder entbunden, wird der Verlauf der vorausgegangenen Schwangerschaften anhand des Mutterpasses miteinbezogen. Bei jeder Vorsorgeuntersuchung werden der Blutdruck und das Gewicht der Schwangeren kontrolliert. Zudem wird der Urin untersucht und eine Tastuntersuchung des Muttermundes durchgeführt. Mittels eines so genannten Kardiotokogrammes werden außerdem die Herztöne des Kindes aufgezeichnet. Des Weiteren wird in jeder zweiten Vorsorgeuntersuchung ein Blutbild erstellt.

Im Verlauf der Schwangerschaft sind zudem drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen. Diese finden meist im der zehnten, zwanzigsten und dreißigsten Schwangerschaftswoche statt. Liegen bestimmte Risikofaktoren oder Komplikationen vor, können auch häufigere Ultraschalluntersuchungen erfolgen. Sie werden in der Regel von außen über die Bauchdecke der werdenden Mutter durchgeführt. Bei bestimmten Fragestellungen ist jedoch auch eine so genannte transvaginale Ultraschalluntersuchung möglich, bei der der Schallkopf in die Scheide eingeführt wird. Im Rahmen der Ultraschalluntersuchungen kann die Größe des Kindes gemessen und verglichen, sowie Fehlbildungen ab der 18. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vom 11. Januar 1995 sollten zudem bei jeder Schwangeren zu einem möglichst frühen Zeitpunkt folgende serologische Untersuchungen durchgeführt werden:

• Eine Untersuchung auf Syphilis (TPHA Lues-Suchreaktion)
• Ein Test auf Röteln (Röteln-Hämagglutinationshemmtest)
• Gegebenenfalls ein HIV-Test
• Die Bestimmung der Blutgruppe und des RH-Faktors D
• Ein so genannter Antikörper-Suchtest

Ein HIV-Test erfolgt nur auf freiwilliger Basis der Schwangeren nach einer vorherigen ärztlichen Beratung. Nur bei begründetem Verdacht muss auch eine Untersuchung auf Toxoplasmose und andere Infektionen durchgeführt werden. Weiterhin muss nach der 32. Schwangerschaftswoche das Blut der werdenden Mutter auf Hepatitis (HbsAG) untersucht werden, sofern keine Immunität durch eine Hepatitis B-Schutzimpfung nachgewiesen ist. Die serologischen Untersuchungen werden auf den ersten Seiten des Mutterpasses eingetragen.

Die so genannte Pränataldiagnostik umfasst hingegen Untersuchungen, die in den Routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen nicht erfasst werden. Dazu gehören bestimmte Ultraschalluntersuchungen, Blutuntersuchungen, Untersuchungen des Fruchtwassers (Amniozentese), die Nabelschnurpunktion, die Chorionzottenbiopsie sowie die Präimplantationsdiagnostik. Anhand dieser Untersuchungen können Fehlbildungen des Fötus, Infektionen, familiär vererbte Erkrankungen und Chomosomenanomalien erfasst werden. Die Behandelnden Ärzte müssen auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen, wenn bestimmte Risikofaktoren vorliegen. Dazu zählt

• ein Alter der Schwangeren von über 35 Jahren
• die Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörungen in der Vorgeschichte
• bekannte Erbkrankheiten bei der werdenden Mutter oder dem werdenden Vater
• ein Neuralrohdefekt, wie beispielsweise eine Spina Bifida, im engeren Familienkreis
• das Vorliegen einer Mehrlingsschwangerschaft

Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden in den letzen zwei Dritteln der Schwangerschaft durchgeführt. Liegt keine Risikoschwangerschaft vor, ist die Durchführung von pränataldiagnostischen Untersuchungen im Normalfall nicht notwendig. Die routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen sind dann völlig ausreichend einen reibungslosen Verlauf der Schwangerschaft zu dokumentieren und eventuelle Komplikationen frühzeitig zu erkennen.